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遺伝子疾患が確定したらどう向きあっていくか

出生前診断7~妊娠第1期:ファースト・トリメスターの検査の意義とダウンシンドローム(1)~

「米国最先端臨床現場から」海外治療コンサルティングリポート 第42回

遺伝子疾患があっても子供の将来のために準備できる時間を得られる

 

前回2回(3月5日号、4月2日号掲載)は、ファースト・トリメスターの簡易な出生前診断検査スクリーニングについて説明しました。また、その時期の出生前診断検査スクリーニングの意義は、妊娠期の早い時期にダウンシンドロームやエドワードシンドロームの可能性を知ることができることである、とお伝えしました。

早い時期にスクリーニングの結果を得ることにより、妊娠過程をどのように進めていくかを考える時間が与えられます。例えば、スクリーニングの結果内容は確定ではないため、遺伝子疾患を確定するための出生前診断の実施へ進むことを選択するのか、その出生前診断の結果、疾患が確定した場合、その後の妊娠時期をどう過ごすか、出産時や出産以降に特別な治療やケアについてどう向きあっていくか、などの課題について計画する時間を得ることができます。

スクリーニングと出生前診断の大きな差は、
●スクリーニングは、お子さんが遺伝子疾患を持つかどうかの確率を推測するものであり
●出生前診断は、お子さんが遺伝子疾患を持っているかどうかを診断するもので、

前者は確実ではなく、後者は確定するものであることです。

医療の進歩により、ダウンシンドロームであっても以前より数段に寿命が伸びています。弊社では、出生前のスクリーニングや出生前診断が、お子さんの将来のために、より情報を入手し準備できる時間を得るために利用されることを願っています。

米国では、現在、691人に一人の赤ちゃんがダウンシンドロームと診断されて出生しており、最多の遺伝子疾患とされています。同国にはダウンシンドロームを持つ人が40万人いて、毎年6000人のダウンシンドロームの赤ちゃんが誕生しています。

米国でのダウンシンドロームの実情に関しては、次回以降に説明していきます。

(さくらライフセイブアソシエイツ代表・清水直子)

さくらライフセイブアソシエイツ代表・清水直子【執筆者】清水直子(しみず なおこ) 学習院大学法学部卒業、コロンビア大学で数学を学び、ニューヨーク大学スターンスクールオブビジネスでMBAを取得。マウントサイナイ医科大学短期医学スクール修了。メリルリンチの株式部で活躍し、2003年さくらライフセイブ・アソシエイツを設立。


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