出生前診断９～妊娠第１期：ファースト・トリメスターの検査の意義とダウンシンドローム（３）～
「米国最先端臨床現場から」海外治療コンサルティングリポート 第44回
妊娠中の環境や活動の影響であるかどうかは実証されていない
ファースト・トリメスターの出生前診断検査スクリーニングの意義は、妊娠期の早い時期にダウンシンドロームやエドワードシンドロームの可能性を知ることができることをお伝えし、ダウンシンドロームについての医学的な説明を開始しています。
前回（６月４日号掲載）説明したようにダウンシンドロームは３種に分かれますが、一番症例数が多いケース（95％）である標準型21トリソミー（三染色体性）と一番少ない型（１％）であるモザイク型は母親の加齢と関連性があることだけ分かっています。しかし、実際の出産総数は圧倒的に若い女性による出産数が占めているため、80％のダウンシンドロームの赤ちゃんは、35歳位以下の女性から出生しています。年齢比較において若い母親からのダウンシンドローム発生確率は少ないとしても、発生は大いにあり得る、ということ示していると言えるでしょう。つまり、ファースト・トリメスターの出生前診断検査スクリーニングはすべての年齢層の妊婦に意義があるもの、ということになります。
ダウンシンドロームの３種類のうち、転座型の３分の１は親が均衡型転座を保因する親からの“遺伝”であるため、母親の年齢とは無関係とされています。このケースで第１子がダウンシンドロームのであった場合、第２子もダウンシンドロームである確率は、もし父親が均衡型転座を保因する場合は約３％、母親が均衡型転座を保因する場合は、約10～15％とされていますので、遺伝子専門カウンセラーに相談をお勧めします。
ダウンシンドロームが妊娠中の環境や活動からの影響であるかどうかは実証されていません。ダウンシンドロームの発生は、母親、もしくは、父親からの染色体から来るものですが、比率的に言うと父親からの発生は５％に過ぎないと発表されています。
（さくらライフセイブアソシエイツ代表・清水直子）
【執筆者】清水直子（しみず なおこ） 学習院大学法学部卒業、コロンビア大学で数学を学び、ニューヨーク大学スターンスクールオブビジネスでＭＢＡを取得。マウントサイナイ医科大学短期医学スクール修了。メリルリンチの株式部で活躍し、2003年さくらライフセイブ・アソシエイツを設立。
