出生前診断８～妊娠第１期：ファースト・トリメスターの検査の意義とダウンシンドローム（２）～
「米国最先端臨床現場から」海外治療コンサルティングリポート 第43回
どの種類でも追加の21番染色体が特有の症状をもたらす
前回（５月７日号掲載）からは、ファースト・トリメスターの出生前診断検査スクリーニングの意義は、妊娠期の早い時期にダウンシンドロームやエドワードシンドロームの可能性を知ることができることをお伝えし、ダウンシンドロームについての説明を開始しています。
ダウンシンドロームに関して医学的な説明をいたします。
ダウンシンドロームは３種類に分けられますが、一番多いケースが標準型21トリソミー（三染色体性）と呼ばれ、21番染色体不分離エラーによるものです。通常は両親から23の染色体をそれぞれ授かりペアとなるべきところ、この21番染色体が三つ存在する状態を言います。そして、一つ多い染色体が、胎児の体のすべての細胞において複製されていきます。95％のダウンシンドロームがこの型です。
一番少ない型はモザイク型で、ダウンシンドロームの１％に当たりますが、正常核型の細胞である46の染色体と47の染色体が混在する状態です。この47の染色体に21トリソミー（21番染色体が３本）が混ざっています。モザイク型の場合は、他の二つのダウンシンドロームの型より、ダウンシンドロームに現れる特徴が出現しないと言われています。三つめの型は、ダウンシンドローム全体の４％の占める遺伝性転座のよるものです。通常、染色体数は46あるのが普通ですが、この遺伝性転座の場合、21番染色体が他の染色体に付着しており、多くの場合は、14番染色体に付着している、ということが分かっています。
なぜダウンシンドロームが起こるかは明確には分かっていませんが、どの種類であっても、ダウンシンドロームのすべての患者に、追加の21番染色体が全ての細胞、もしくはいくつかの細胞に発生しています。この染色体が、正常な成長を妨げダウンシンドローム特有の症状をもたらします。
（さくらライフセイブアソシエイツ代表・清水直子）
【執筆者】清水直子（しみず なおこ） 学習院大学法学部卒業、コロンビア大学で数学を学び、ニューヨーク大学スターンスクールオブビジネスでＭＢＡを取得。マウントサイナイ医科大学短期医学スクール修了。メリルリンチの株式部で活躍し、2003年さくらライフセイブ・アソシエイツを設立。
