着床前診断16 ～最新の性染色体（男女産み分け）と22対の常染色体の着床前診断方法（４）～

ｑＰＣＲ法はエラーの根源である全ゲノム増幅法を使用していない

前回のリポートでは、現時点で最も普及されいる着床前診断、ＰＧＤの技術であるａＣＧＨ（アレイＣＧＨ）法のエラー率（誤り）が約５％もあること、そして、医療業界初の限りなくエラー（誤り）がない新型着床前診断、ｑＰＣＲ法が登場したことをお伝えしました。
では、ａＣＧＨ法は何が問題でエラー（誤差）を生じさせているのでしょうか？
ChipベースのａＣＧＨ法は全ゲノム増幅（Whole Genome Amplification）法を使用しています。これがエラー（誤差）を引き起こす大きな問題です。全ゲノム増幅法とは採取した微量のＤＮＡを増幅させることを意味しますが、微量であるものを膨らませるために、エラーがここに起因します。日常的なことに例えて言うと、小さな図をコピー機で過度に拡大した場合、図面がぼやけてしまうのと似ています。そのぼやけをもとに23（対の染色体）の重要な鍵を分析するのですから、False positive（過って問題がある、と判断されること）、及び、False negative（問題があるのに過って問題がない、と通過すること）のエラー発生がありえるのです。
２０１３年の春に米国生殖医学会（ＡＳＲＭ）の文献雑誌に発表された限りなくエラー（誤り）がない米国の医療業界初の新型着床前診断、ｑＰＣＲ法はChipベースではなく、また、エラー（誤差）の根源である全ゲノム増幅法を使用していません。臨床データによるとｑＰＣＲ法はエラーも最極小限で３０００サイクル行った現時点でエラーが見られません。
また、着床前診断（ＰＧＤ）の方法論を比較するときに、各技術の正確性のみでなく、各技術の結果取得にかかる時間も、体外受精サイクルの成功のためには大切な要因です。
数年前に普及していたＦＩＳＨを行う場合は、医療機関は３日目の受精卵に対して生体検査を行い、一つの細胞を採取し、検査場へ当細胞を送っていました。そして、結果が分かる５日目に移植が行われていました。現在最も普及しているａＣＧＨ法は結果が出るまでに24時間かかるため、受精卵５日目のフレッシュ移植のためには３日目の受精卵の細胞を採取する必要があります。ここに大きな問題があります。この問題とは何か、次回のリポートで説明いたします。（次回は４月第１週号掲載）

〈プロフィル〉清水直子（しみず　なおこ）　学習院大学法学部卒業、コロンビア大学で数学を学び、ニューヨーク大学スターンスクールオブビジネスでＭＢＡを取得。マウントサイナイ医科大学短期医学スクール修了。メリルリンチの株式部で活躍し、2003年さくらライフセイブ・アソシエイツを設立。
【ウェブ】www.sakuralifesave.com/