着床前診断15 ～最新の性染色体（男女産み分け）と22対の常染色体の着床前診断方法（３）～

ａＣＧＨ法でも約５％の確率で正確な情報が得られない

前回のリポートでは、着床前診断、ＰＧＤのエラー率（誤り）とは何か、また、数年以上前に生殖医療業界を制覇していたＦＩＳＨ法の20％以上の高い総合エラー率が報告されていることについて説明しました。
ＦＩＳＨ法に替わって現在、最も普及している技術が、ａＣＧＨ（アレイＣＧＨ）法で、多くの高度検査場・専門研究所（ラボラトリー）がこの方法を採用しています。
ａＣＧＨ法でも、結果が出ない率（結果が判明しない不明とされる率）が２・９％、エラー率（誤り）が１・９％報告されています。それでも、以前に普及していたＦＩＳＨの誤差（計20％以上）と比較すると、この１・９％は誤差内であるとされていますが、ａＣＧＨ法を利用した着床前診断によるFalse negative（問題があるのに過って問題がない、と通過すること）の症例として、異常があるにもかかわらず正常と判断された受精卵を移植し、その後、流産し、その流産した胎児に対して生体検査に行った結果、染色体異常が認められたという報告が上がってきています。
つまりａＣＧＨ法でも、約５％の確率で正確な情報が得られません。正常で妊娠に値する受精卵が破棄される可能性、異常な受精卵が移植される可能性が５％の確率があることは微々たるものとは言えず、より精密で有効な着床前診断の検査法を使うことがどれだけ大切か理解できると思います。
現時点で最も普及されいるａＣＧＨ法は、つい最近まで、最も精密度が高いとされてきていました。この常識を打ち破ったのが２０１３年の春に米国生殖医学会（ＡＳＲＭ）の文献雑誌に発表された限りなくエラー（誤り）がない米国の医療業界初の新型着床前診断、ｑＰＣＲ法です。
では、技術的観点から、どうして、誤差がａＣＧＨ法とｑＰＣＲ法では違うのでしょうか。次回は、最も現在普及しているａＣＧＨ法ではなぜエラーが起きるか、技術的な問題点から説明し、新型着床前診断ｑＰＣＲ法との比較を行います。
（次回は３月第１週号掲載）

〈プロフィル〉清水直子（しみず　なおこ）　学習院大学法学部卒業、コロンビア大学で数学を学び、ニューヨーク大学スターンスクールオブビジネスでＭＢＡを取得。マウントサイナイ医科大学短期医学スクール修了。メリルリンチの株式部で活躍し、2003年さくらライフセイブ・アソシエイツを設立。
【ウェブ】www.sakuralifesave.com/